Pruebas perinatales
Los estudios genéticos perinatales permiten detectar alteraciones cromosómicas y
enfermedades hereditarias desde etapas muy tempranas del embarazo y en recién nacidos.
Estas pruebas brindan información clave para apoyar decisiones clínicas y ofrecer asesoría
reproductiva precisa.
Estos estudios permiten detectar alteraciones genéticas o cromosómicas durante el embarazo, con el objetivo de apoyar a médicos y genetistas en la evaluación temprana del desarrollo fetal.
Algunos de los estudios que ponemos a sus órdenes.
- Síndrome de cri du chat
- Síndrome de deleción 1p36
- Síndrome de Smith-Magenis
- Síndrome de Wolf-Hirshhorn
- Síndrome de Miller-Dieker
- Distrofia muscular de Duchenne por MLPA
- Secuenciación del gen DMD para distrofia muscular de Duchenne y distrofia muscular de
Becker
- CEP X / CEP Y centroméricas, alteraciones de sexocromosomas
- Perfil de FISH prenatal (13, 16, 21, 22, 18, X e Y)
-
NIPS / NIPT Tamizaje prenatal no invasivo / DNA fetal
- Microarrelos
- Exoma clínico
- Tamiz metabólico ampliado
¿Por qué elegir Akrivia para estudios perinatales?
En Akrivia ofrecemos estudios genéticos diseñados específicamente para apoyar decisiones críticas durante el embarazo. Nuestra experiencia en genética perinatal permite brindar información precisa y oportuna en escenarios de alto impacto médico y emocional.
Contamos con herramientas moleculares y citogenéticas para detección temprana de aneuploidías, microdeleciones, alteraciones cromosómicas estructurales y síndromes genéticos, tanto en etapas tempranas del embarazo como en casos de pérdida gestacional.
Ofrecemos:
- Tecnología no invasiva (NIPT/NIPS) de alta sensibilidad a partir de la semana 10.
- Estudios postaborto sin cultivo celular, con menor riesgo de muestras no viables.
- Tiempos de entrega óptimos, compatibles con necesidades clínicas urgentes.
- Soporte de un citogenetista certificado, para la colaboración profesional y discusión de casos con el médico..
Nuestros estudios son aliados clave para ginecólogos, especialistas en medicina materno-fetal y genetistas clínicos que requieren información genética confiable para orientar el manejo del embarazo y apoyar a sus pacientes.
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