Cariotipo en sangre periférica
Estudio cromosómico para el diagnóstico de síndromes, alteraciones genéticas y enfermedades hematológicas.
¿Qué información proporciona?
El cariotipo en sangre periférica es un análisis cromosómico que examina el número, tamaño,
forma y estructura de los cromosomas a partir del cultivo de linfocitos (glóbulos blancos)
obtenidos de una muestra de sangre.
Este estudio permite identificar anomalías cromosómicas como:
- Anomalías numéricas: presencia de cromosomas extra o ausentes (aneuploidías)
- Anomalías estructurales: translocaciones, deleciones, duplicaciones e inversiones
cromosómicas
Incluye una fotografía cromosómica (cariotipo) que documenta visualmente la disposición
ordenada de todos los cromosomas, respaldando científicamente el informe médico
entregado al especialista tratante
Dirigido a:
- Parejas con infertilidad o abortos recurrentes para identificar causas
genéticas.
- Evaluación prenatal en embarazos con riesgo (edad materna
avanzada o antecedentes familiares).
- Niños con malformaciones congénitas, retraso en el desarrollo o
sospecha de trastornos genéticos.
- Adultos con antecedentes personales o familiares de enfermedades
genéticas o hematológicas.
- Investigación de causas en casos de mortinato o muerte neonatal
inexplicada
Beneficios clave del estudio
- Permite identificar anomalías cromosómicas que
pueden afectar la salud y la fertilidad.
- Ayuda a diagnosticar causas genéticas de
infertilidad, abortos recurrentes y mortinatos.
- Proporcion información esencial para la
planificación familiar y la prevención de
enfermedades hereditarias.
- Contribuye a la toma de decisiones médicas
informadas en reproducción asistida y
asesoramiento genético.
- Detecta alteraciones tanto numéricas
(cromosomas extra o faltantes) como estructurales
(translocaciones, deleciones, duplicaciones).
- Brinda soporte diagnóstico para ciertos tipos de
cáncer y trastornos hematológicos relacionados
con cambios cromosómicos
Proceso
- Solicitud médica. El ginecólogo u obstetra emite la orden
médica para el estudio de cariotipo.
- Preparación de la
paciente. El paciente acude a nuestras instalaciones
con un ayuno recomendado de 4 horas.
- Toma de muestra. Se realiza la extracción de una muestra de
sangre utilizando tubos con heparina.
- Cultivo y análisis
cromosómico. Las células de la muestra son cultivadas en
medios especiales para estimular su crecimiento.
Posteriormente, se aíslan y analizan los
cromosomas mediante tinciones específicas y
microscopía.
- Entrega de resultados. Se proporciona un informe detallado que
incluye una fotografía cromosómica (cariotipo)
representativa, junto con asesoría genética
profesional si es requerida para facilitar la
interpretación y las decisiones clínicas.
¿Por qué elegir Akrivia para tu estudio de Cariotipo?
- Estudio evaluado por citogenetista certificado.
- Tiempos de entrega óptimos.
- Brindamos asesoría en la selección de estudios complementarios si
el caso lo requiere.
- Procesos científicos validados y respaldo técnico completo
¿Tienes dudas o necesitas más información?
Nuestro equipo está listo para ayudarte.
