Enfermedades raras
y otros padecimientos
A través del análisis de genes específicos o paneles multigénicos, identificamos variantes genéticas asociadas a enfermedades poco frecuentes o con manifestaciones clínicas complejas. Estos estudios son clave para llegar a un diagnóstico preciso y orientar el tratamiento adecuado.
Esta categoría reúne estudios dirigidos a identificar causas genéticas de enfermedades poco comunes o complejas. Son herramientas clave para médicos que buscan un diagnóstico preciso y una orientación terapéutica fundamentada en evidencia.
Algunos de los estudios que ponemos a sus órdenes.
- Exoma clínico cardiológico -enfermedades cardiológicas
- Exoma clínico para desórdenes metabólicos congénitos
- Exoma clínico neurológico- enfermedades neurológicas
- Exoma clínico nefrológico -enfermedades nefrológicas
- Exoma clínico para autismo
- Secuenciación del gen CFTR para fibrosis quística
- Distrofia muscular de Duchenne por MLPA
- Secuenciación del gen DMD para distrofia muscular de Duchenne y distrofia muscular de
Becker
- Análisis de genes GLA, GBA y 12S para enfermedades lisosoma les (Fabry, Gaucher y
Hunter )
- Detección de enfermedad de Pompe
- Detección de hemofilia
- Detección de ataxia
- Detección de esclerosis lateral amnotrófica
- Detección de enfermedad de Huntington
- Detección de neurofibromatosis
- Detección de fenilcetonuria
Síndrome de Marfan
- Detección de Progeria
- Detección de amidoidosis heredofamiliar no específica
- Detección de galactosema
- Detección de atrofia muscular espinal
¿Por qué confiar en Akrivia para estudios de enfermedades raras?
El diagnóstico de enfermedades poco frecuentes o de origen genético complejo requiere más que tecnología: exige criterio clínico, interpretación especializada y acompañamiento profesional.
En Akrivia combinamos ciencia, experiencia y sensibilidad para apoyar a los médicos en estos casos desafiantes.
Contamos con:
- Estudios de alta resolución genética como exoma completo, paneles específicos y FISH.
- Soporte de un Citogenetista certificado, para la colaboración profesional y discusión de casos con el médico.
- Asesoramiento personalizado para elegir el estudio más adecuado según el caso.
- Procesos estandarizados y trazables para garantizar precisión en cada resultado.
Porque cuando el cuadro clínico no es claro, o los síntomas no encajan con un diagnóstico común, nosotros te ayudamos a encontrar respuestas confiables para tu paciente.
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